Редки генетични болести – част втора

ВТОРА ЧАСТ
28. Невро-дегенеративни генетични заболявания. Трайков Л., Ш. Махребиан

28.1. Болест на Алцхаймер
28.2. Фронтотемпорална лобарна дегенерация
28.3. Генетични проучвания при болест на Паркинсон
28.4. Прионови заболявания
28.5. Невроакантоцитоза

29. Редки генетични синдроми в гастроентерологията. В. Герова, С. Стойнев, А. Савов, Т. Иванов, Д. Тончева

29.1. Болест на WILSON
29.2. Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза
29.3. Наследствена хемохроматоза
29.4. Поликистоза на черния дроб
29.5. BUDD-CHIARI синдром
29.6. Alpha-1-antitrypsin дефицит
29.7. RET-свързана болест на Hirschsprung (HSCR)
29.8. Shwachman-Diamond синдром (SDS)
29.9. Болест на Крон и хроничен улцерозен колит (ХУК)

30. Генетични основи на сърдечно-съдови заболявания. В. Ганев, И. Димова, В. Стоянова, Т. Балабански
30.1. Несиндромни вродени сърдечни пороци
30.2. Синдромни вродени сърдечни пороци
30.3. Вродени кардиомиопатии
30.4. Наследствена белодробна артериална хипертония
30.5. Редки генетични форми на артериална хипертония
30.6. Наследствени нарушения на лимфната и венозната система
30.7. Наследствени нарушения на коагулация и фибринолиза
30.8. Наследственост и атеросклеротична болест
30.9. Фамилни сърдечни аритмии.
30.10. Геномна диагностика на кардиомиопатии и аритмии. Д. Тончева, Р. Въжарова

31. Генетична предразположеност към белодробни болести. Д. Петрова, В.
Пенчева, О. Георгиев, А. Савов, И. Димова, Д. Тончева
31.1. Генетични дефекти при пациентите с муковисцидоза в България.
31.2. Алфа-1 антитрипсинов дефицит
31.3. Централна алвеоларна хиповентилация
31.4.Синдром на Goodpasture
31.5.Нарколепсия
31.6.Цилиарни болести
31.7. Синдром на Картагенер
31.8. Полиартеритис нодоза с белодробно засягане
31.9. Синдром на Churg-Strauss
31.10. Микроскопичен полиангиит с белодробно засягане
31.11. Грануломатоза на Вегенер

32. Редки болести в офталмологията.. А. Попова, Ива Петкова, С. Чернинкова, Д.
Тончева, П. Василева
32.1. Ахроматопсия
32.2. Амавроза на Лебер
32.3. Аниридия
32.4. Анофталм(ия)
32.5. Вродени/детски катаракти
32.6 Катаракта/микрокорнея синдром
32.7. Колобома (очна колобома)
32.8. Изместване (луксация) на лещата
32.9. Мегалокорнея
32.10. Микрокория
32.11. Микрокорнея
32.12. Микрофталмия
32.13. Окуларен албинизъм
32.14. Първична конгенитална глаукома
32.15. Пигментни дегенерации на ретината
32.16. Ретиносхиза
32.17. Болест на Щаргард

32.18. Вителиформена макулена дегенерация
32.19. Геномни изследвания при редки болести в офталмологията. Р. Въжарова,
С. Иванов, Л. Балабански, Д. Тончева
33. Наследствена глухота. Върбан Ганев, Иванка Димова
33.1. Придобита загуба на слуха
33.2. Тератогенна загуба на слуха
33.3. Несиндромна наследствена глухота
33.4. Бранхиооторенален синдром (BOR).
33.5. Синдром на Stickler
33.6. Синдром на Treacher-Сollins
33.7. Синдром на Waardenburg
33.8. Синдром на Jervell и Lange-Nielsen (JLNS).
33.9. Синдром на Pendred
33.10. Синдром на Usher
33.11. Синдром на Norrie
33.12. Синдром на Alport
33.13. Диагноза и differential diagnosis
33.14. Геномна диагностика на наследствената глухота
33.15. Медико-генетична консултация

34. Наследствени kidney diseases. Р. Станева, М. Михайлова-Христова, Д.
Младенов, Д. Тончева
34.1. Автозомно-доминантна поликистозна бъбречна болест (АДПКББ)
При пациентите АДПКББ трябва да се избягва:
34.2 Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест (АРПКББ)
34.3 Нефронофтиза (НФ)
34.4. Медуларна кистична бъбречна болест МКББ
34.5. Синдром на Бартер
34.6. Синдром на Гителман
34.7. Псевдохипоалдостеронизъм тип I (ПХА тип I)
34.8. Фамилна хипомагнезиемия с хиперкалциурия и нефрокалциноза
34.9. Хипомагнезиемия с вторична хипокалциемия
34.10. Други заболявания, водещи до хипомагнезиемия
34.11. Синдром на Liddle
34.12. Псевдохипоалдостеронизъм тип II (Фамилна хиперкалиемична хипертония, синдром на Гордън)
34.13. Генетични форми на нефрогенен Diabetes Insipidus
34.14. Бъбречна тубулна ацидоза
34.15. Цистинурия
34.16. Болест на Hartnup
34.17. Болест на Dent
34.18. Цистиноза
34.19. Бъбречна глюкозурия
34.20. Хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия
34.21. Витамин Д-зависим рахит
34.22. Балканска ендемична нефропатия (БЕН)

35. Митохондриални болести. И. Димова, Р. Тинчева
35.1. MELAS
35.2. Синдром на Kearns-Sayre
35.3. MERRF синдром
35.4. Синдром на Leigh

36. Вродени имунодефицитни заболявания. С. Лалчев
36.1. Комбинирани имунодефицити (КИД)
36.2. Агамаглобулинемия тип Брутон
36.3. Хронична грануломатозна болест (ХГБ)
36.4. Дефекти на левкоцитната адхезия(LAD)
36.5. Дефекти в системата на комплемента

37. Репродуктивна медицина – геномни подходи за диагностика на репродуктивните нарушения. С. Хаджидекова, Д. Тончева
37.1 Мъжки инфертилитет
37.2.Женски инфертилитет
37.3.Генетични тестове при инфертилитет

38. Вродени хематологични заболявания. В. Калева
38.1.Бета-таласемия

39. Съвременна класификация и генна диагностика на онкохематологични
заболявания при възрастни. Г. Балаценко, Г. Михайлов, Ст. Тошков
39.1.Методи за диагностика на генетичните нарушения при злокачествените
заболявания на кръвта
39.2. Клинично приложение на цитогенетични и молекулярни изследвания
39.3. Прогностично значение на генетичните нарушения
39.4. Генетични нарушения, които са задължителна предпоставка за прилагане на
таргетно лечение
39.5. Изследване на минимална резидуална болест

40. Генетични аспекти при злокачествените кръвни заболявания в детска възраст. Надежда Юрукова, Добрин Константинов
Състояния вследствие на дефектно ДНК възстановяване.
40.1. Anemia Fanconi (FA)
40.2. Ataxia-telangiectasia (А-Т) (Louis-Bar syndrome)
40.3. Nijmegen breakage syndrome (NBS) (Синдром на чупливост на Nijmegen).
40.4. Bloom syndrome

41. Генетични аспекти при наследствени солидните тумори в детска възраст. Иван Боронсузов, Добрин Константинов
41.1.Неврофиброматоза тип 1
41.2. Неврофиброматоза тип 2
41.3. Синдром на Li Fraumeni
41.4. Синдром на Gorlin
41.5. Синдром на Von Hippel-Lindau
41.6. Синдром на Beckwith-Wiedemann
41.7. DICER синдром.
41.8. Наследствен невробластом
41.9. Наследствен ретинобластом
41.10. Спорадични тумори

42. Наследствени ракови syndromes при възрастни. Д. Тончева, В. Герова, Д. Калев, Д. Дамянов, Ч. Славов, С. Стойнев
42.1.Фамилна аденоматозна полипоза
42.2. Ювенилен полипозен синдром
42.3. Синдром на Peutz-Jeghers
42.4. Cowden синдром.
42.5. Bannayan-Riley-Rivalcaba (BRRS)
42.6. Наследствен неполипозен колоректален карцином (Синдромът на Lynch)
42.7. Наследствен карцином на гърда и на яйчник
42.8. Простатен карцином
42.9. Фамилен недребноклетъчен белодробен карцином (НДКБК)
42.10. Фамилен бъбречен карцином
42.11. Фамилен меланом
42.11. Фамилен рак на панкреаса
42.12. Наследствен тиреоиден карцином
42.13. Мултигенна диагностика за генетична предразположеност карциноми .

Редки генетични болести – част втора