Геномна медицина, 2ра част
I. Основи на човешката генетика
1. Място на генетиката и геномиката в медицината
2. Организацията на ядрената ДНК при човека
3. Популационна генегика. Изменчивост и еволюция на генофонда
4. Микроскопска и субмикроскопска структура и функция на хромозомитес
5. Протеомика в медицината
II. Етиология и диагностика на наследствените болести
6. Етиология на наследствените болести
7. Диагностика на генетични заболявания
III. Клинична генетика
8. Моногенни болести
9. Наследствени заболявания при динамични мутации
10. Митохондриални болести
11. Хромозомни болести
12. Синдром при дефекти на съседни гени- микроделеционни и микрадупликацианни синдроми
IV. Геномна медицина – генетична предразположеност към чести заболявания
13. Общи характеристики на мултифакторните заболявания
14. Генетична епидемиология. фамилии, близначни и адоптивни проучвания
15. Генетичен полиморфизъм
16. Генетична предразположеност към сърдечно-съдови заболявания
17. Генетична предразположеност към гастроинтестинални заболявания
18. Генетични фактори при ендокринни болести
19. Генетика на някои психиатрични заболявания
20. Генетична предразположеност към белодробни болести
21. Генетична определеност на наднорменото тегло
22. Генетика на раковите заболявания. Обща характеристика
23. Генетика на наследствените ракови заболявания
24. Дисморфология и тератогенеза
25. Изоставане в умственото развитие
26. Генетика на разстройствата от аутистичния спектър
27. Генетични причини за инфертилитет
V. Превантивна медицина
28. Предимплатационна генетича диагноза (PGD) и скрининг (PGS)
29. Пренатална диагностика на моногенни и хромозомни болести
30. Скринингови програми
31. Медико-генетична консултация
32. морално-етични, психологични и правни аспекти на генетичната профилактика
VI. Персонализирана медицина
33. Същност на персонализираната геномна медицина
34. Фармакогенетика
35. фармакогеномика
36. Ера на прицелната терапия
