РЕДКИ ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ – ЧАСТ първа

Medical Genetics, 6th Edition

CONTENTS

I. ОБЩА ЧАСТ
1. Редки генетични болести – въведение. Р. Стефанов, Г. Искров, Р. Въжарова, Д.
Тончева
1.1. Определение
1.2. Етиология
1.3. Епидемиология
1.4. Профилактика на РБ и скринингови програми
1.5. Генетична диагноза на редица РБ
1.6. Пациентски организации
1.7. Лекарства сираци
1.8. Политики в ЕС за редките болести
1.9. Редките болести в България

Genetics in Medicine: Thompson & Thompson – With Online Access, 7 edition
2. Генетична етиология на Редките болести. Д. Тончева, М. Пешева, С. Лалчев
2.1. Точкови мутации.
2.2. Мутации, засягащи транскрипцията, транслацията и зреенето на иРНК ………..
2.3. Мутации с увеличен брой на три нуклеотидни повтори
2.4. Митохондриални мутации
2.5. Хромозомни мутации
3. Диагноза на Редки генетични болести. Д. Тончева, Р. Въжарова, С. Хаджидекова, И. Димова, М. Малинов
3.1. Стандартни генетични изследвания.
3.2. CNVs чипове
3.3. SNPs-чипове (генотипиращи чипове)
3.4. Чипове за метилационен анализ
3.5. ChIP-on-chip чипове
3.6. Секвениране с ново поколение секванатори (NGS – next generation sequencing)
4. Медико-генетична консултация. С. Лалчев, И.Димова, М. Симеонова, Б. Попов
4.1. Същност, цел, задачи и организация на МГК
4.2. Индикации за генетично консултиране
4.3. Принципи и етапи на генетичното консултиране
4.4. Поставяне на точна диагноза
4.5. Обучение и определяне на риска
4.6. Предоставяне на заключение и съвет за профилактика
4.7. Проследяване
4.8. Експертиза на генетичния консултант
5. Генетичен скрининг. И. Кременски, М. Иванова, И. Синигерска, Д. Димитров, С.
Андонова, Р. Райнова, Я. Петрова, И. Брадинова, А. Савов, И. Стоева
5.1. Въведение
5.2. Масов биохимичен скрининг на бременни жени
5.3. Масов неонатален скрининг
5.4. Селективен екстензивен скрининг за диагностика на вродени грешки на обмяната
5.5. Популационен генетичен скрининг в постгеномната ера
6. Пренатална диагностика.
6.1. Ултразвуково изследване през бременността. В. Димитрова
6.2. Неинвазивен пренатален тест (NIPT). Р. Въжарова, Д. Тончева
6.3. Инвазивна пренатална диагностика. С. Хаджидекова, Р. Въжарова, Д. Тончева
6.4. Асистирани техники за репродукция (ART). Предимплантационна диагноза
(PGD) и предимплантационен скрининг (PGS). С. Хаджидекова, Г. Стаменов, Д. Тончева
7. Етични, правни и психологични аспекти при диагностиката и превенцията на
редките генетични болести. Б. Попов

II. Специална част
8. Вродени аномалии Е. Симеонов
8.1. Определение, терминология
8.2. Етиологична класификация на вродените аномалии
8.3. Дисморфологията в ерата на геномната медицина /дисморфология/
8.4. Молекулярна патогенеза на вродените аномалии
8.5. Медико-социално значение на вродените аномалии
8.6. Откриване, лечение и профилактика на вродените аномалии
9. Вродени болести на скелета. Е. Симеонов
9.1. Въведение
9.2. Епидемиология
9.3. Етиология и патогенеза
9.4. Класификация
9.5. Диагноза на ВСД
9.6. Клинични примери
9.7. Лечение на ВСД
9.8. Профилактика на ВСД
9.9. Психо-социални проблеми на индивидите с ВСД
9.10. Геномна диагностика на скелетни дисплазии. Р. Въжарова, Д. Тончева
10. Наследствени болести на съединителната тъкан. В. Ганев
10.1. Синдром на MARFAN (MFS)
10.2. Синдром на EHLERS-DANLOS
11. Наследствени заболявания, засягачните тъканищи еласти: cutis laxa,
pseudoxanthoma elasticum и сходни нарушения. В. Ганев
11.1. Cutis laxa (OMIM 123700, 219100) и други синдроми на хлабава кожа
11.2. Pseudoxanthoma elasticum (OMIM 264500)
11.3. Синдром на Buschke-Ollendorff (OMIM 166700).
11.4. Синдром на Menkes
11.5. Синдром на Williams (OMIM 194050) и суправалвуларна аортна стеноза
(SVAS, OMIM 185500).
11.6. Синдром на Costello (OMIM 218040).
12. Хромозомни болести. Б. Попов, И. Димова, Р. Въжарова, В. Дамянова, Д. Тончева
12.1. Синдром на Клайнфелтър (Klinefelter)
12.2. Синдром на Фракаро (Fraccaro)
12.3. Синдром на „свръх мъж“ 47,ХYY
12.4. Синдром на Търнер 45,Х
12.5. Синдром на „свръхжена“- тризомия Х
12.6. Мъжки псевдохермафродитизъм – Синдром на Морис (Morris) 46,ХУ
12.7. Женски псевдохермафродитизъм – 46,ХХ
12.8. Истински хермафродитизъм – овотестис
12.9. Синдром на Даун (Down) – Тризомия 21, 47,ХУ +21
12.10. Синдром на Патау (Patau syndrome) – Тризомия 13, 47,ХY+13
12.11. Синдром на Едвардс (Edwards) – Тризомия 18 (47,ХУ,+18)
12.12. Синдром на Волф-Хиршхорн (Wolf – Hirshhorn) – 46,ХУ,4р-
12.13. Синдром на котешкото мяукане (Сri du chat) – 46,ХУ, 5р-
11.14. Синдром дьо Груши (Syndrome de Grouchy) – 46,ХУ,18p-
12.15. Синдром на Реторе (Syndrome Rethore) 46,ХУ,9p+
13. Микроделеционни/микродупликационни синдроми. С. Хаджидекова, Р. Въжарова, Д. Тончева
13.1. Синдром на Прадер–Вили
13.2. Синдром на Ангелман (синдром на щастливата кукла)
13.3. Синдром на Уилямс-Бойрън (Williams-Beuren синдром)
13.4. Синдром на Смит-Магенис
13.5. 22q11.2 – делеционен синдром (Синдром на DiGeorge)
13.6. Синдром на Милър-Дикер (Miller-Dieker синдром)
13.7. По–рядко срещани микроделеционни синдроми
14. Регистрация на вродени аномалии – диагностични и епидемиологични аспекти.
К. Ковачева
15. Вродени метаболитни болести. М. Иванова, И. Кременски
16. Геномна диагностика на ВГМ. Р. Въжарова, Д. Тончева
17. Лечение на метаболитните болести. Радка Тинчева
17.1. Редуциране на субстрата натрупан в клетките
17.2. Коригиране на субстратния дефицит
17.3. Намаляване на метаболитната токсичност
17.4. Стимулиране на остатъчната ензимна активност
17.5. Ензимзаместваща терапия при лизозомни болести
17.6. Трансплантация на стволови клетки
17.7. Генна терапия
17.8. Лечение на митохондриалните болести.
18. Лизозомни болести на натрупване. Лабораторен подход за диагностика. И.
Синигерска, И. Кременски
19. Генетика на разстройствата от аутистичния спектър. Д. Авджиева- Тзавелла, С. Хаджидекова, Р. Тинчева, Д. Тончева
19.1. Синдром на Rett
19.2. Синдром на чуплива Х хромозома
19.3. Невродерматози
19.4. Синдром на Prader-Willi / Angelman
19.5. Хромозомни болести
19.6. Мускулна дистрофия тип Duchenne
19.7. Малформативни синдроми
19.8. Метаболитни болести
19.9. Митохондриални болести
19.10. Мутации в гени кодиращи невротрансмитери и невропептиди
19.11. Собствени проучвания
19.12. Диагностика на аутизма с ново генерационно секвениране. Р. Въжарова, Д.
Тончева
20. Изоставане в умственото развитие. Л. Ангелова
20.1. Причини за изоставане в умственото развитие
20.2. Светлинно-микроскопски и субмикроскопски хромозомен анализ
20.3. Молекулярно-генетичен анализ чрез NGS диагностично секвениране.
21. Генетични форми на епилепсия. И. Литвиненко
21.1. Генетични фактори в развитието на епилепсия
21.2. Фебрилни гърчове
21.3. Генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS +)
21.4. Идиопатични генерализирани епилепсии (ИГЕ)
21.5. Доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст – ДМЕРДВ
21.6. Автозомно-доминантна ювенилна миоклонична епилепсия с мутация GABRА1
21.7. Ювенилна миоклонична епилепсия – ЮМЕ
21.8. Детска абсансна епилепсия – ДАЕ
21.9. Юношеска абсансна епилепсия – ЮАЕ
21.10. Епилепсия с миоклонични абсанси
21.11. Миоклонично-астатична епилепсия – синдромна Dose (МАЕ)
21.12. Роландова епилепсия (бенигнена детска фокална епилепсия с
центротемпорални острия, BECTS)
21.13. Автозомно-доминантна нощна фронтално-дялова епилепсия ADNFLE .. 399
21.14. Темпорална епилепсия (ТЕ)
21.15. Фамилната фокална епилепсия с вариабилен фокус – ФФЕВФ
21.16. Синдром на West
21.17. Генетичното консултиране на семейства с епилептици
21.18. Геномна диагностика на епилепсията. Д. Тончева, Р. Въжарова
22. Наследствени атаксии. Т. Чамова, В. Гергелчева, И Търнев
23. Наследствени спастични парапарези. Т. Чамова, И. Търнев
23.1. Обща характеристика на наследствените спастични парапарези (Болест на
Strumpell)
23.2. Автозомно-доминантна наследствена спастична параплегия, дължаща се на мутации в спастиновия ген (SPG4)
23.3. Автозомно-доминантна наследствена спастична параплегия, дължаща се
мутации в атластиновия ген (SPG3A)
23.4. Автозомно-рецесивна наследствена спастична параплегия, дължаща се на
мутации в параплегиновия ген (SPG7)
24. Наследствени миопатии и мускулни дистрофии. Т. Чамова, В. Гергелчева, И. Търнев
24.1. Прогресивни мускулни дистрофии тип Duchenne и тип Becker
24.2. Фациоскапулохумерална дистрофия (ФСХД)
24.3. Еmery-Dreifuss мускулна дистрофия
24.4. Пояс-крайник прогресивни мускулни дистрофии /ПКМД/
24.5. Дистални миопатии
24.6. Миотонични заболявания
24.7. Метаболитни миопатии
24.8. Вродени мускулни дистрофии и вродени миопатии (ВМД и ВМ)
25. Наследствени моторно-сетивни полиневропатии В. Гергелчева, И. Търнев
26. Спинални мускулни атрофии. T. Чамова, И. Търнев
27. Геномна диагностика на неврологични заболявания. Р. Въжарова, С. Иванов, Л. Балабански, Д. Тончева