Патофизиология и генетика на синдрома на чупливата Х-хромозома
- За студенти: Учебникът е идеален за студенти по медицина, биология и други свързани с медицината специалности, тъй като предоставя структурирана и лесна за усвояване информация.
- За клиницисти: Педиатри, невролози, психиатри и генетици ще намерят в книгата ценни насоки за диагностика, differential diagnosis и управление на пациенти със FXS.
- За изследователи: Научният труд разглежда последните открития в областта на генетиката и патофизиологията на FXS, което го прави важен ресурс за всеки, който работи в научните изследвания.
- За родители и семейства: Книгата може да предостави ценна информация на родители и семейства, засегнати от FXS, като им помогне да разберат по-добре състоянието и да се справят с предизвикателствата.
- Генетична основа: Детайлно обяснение на мутацията на гена FMR1, която причинява FXS.
- Молекулярна pathophysiology: Механизми, по които липсата на протеина FMRP засяга мозъчното развитие и функция.
- Клинични прояви: Обхващане на спектъра от клинични симптоми – от умствена изостаналост и аутизъм до физически особености.
- Диагностика: Съвременни методи за генетична диагностика на FXS.
- Диференциална диагноза: Как да се разграничи FXS от други подобни състояния.
- Терапевтични възможности: Обсъждане на съвременните подходи за лечение и подкрепа.
Научният труд „Патофизиология и генетика на синдрома на чупливата Х-хромозома“ обхваща широк спектър от генетични и биохимични въпроси, което го прави ценен не само за обучението на студенти, но и за по-широк кръг от специалисти – биолози, медици, биотехнолози и др. Той по безспорен начин обогатява академичния фонд поради сериозния медико-генетичен и социален проблем, на който е посветен.
Гл. ас. д-р Тереза Декова
Д-р Димитрина Митева е дългогодишен преподавател в катедра „Генетика“ на Биологическия факултет на Софийския университет „Св. Климент Охридски“. Научните ? интереси са в областта на неврогенетиката, имуногенетиката и генетичния анализ. Има редица публикации, засягащи проблемите на генетиката, а също и участия в различни национални и международни научни форуми.
Дисертационния си труд на тема „Скрининг за гени интерактори на гена fragile X mental retardation 1 при Drosophila melanogaster“ защитава през 2014 г. в катедра „Генетика“ под ръководството на проф. д-р Гинка Генова. Ръководител е на магистърска програма „Генетика и геномика“ и в същото време е научен и административен секретар на катедра „Генетика“. Води лекционни курсове по генетика, неврогенетика и генетичен анализ, научен ръководител е на над 20 успешно защитили дипломанти.
С финансовата подкрепа на фондация „Петър Манджуков“ д-р Димитрина Митева създава иновативен Учебен център по молекулярна генетика и функционална геномика към катедра „Генетика“, утвърден като водеща структура в обучението на студентите и докторантите от всички специалности в катедрата.




