Практическо ръководство по пренатална диагностика

Ръководството е предназначено за специалисти по obstetrics и гинекология, педиатри, общопрактикуващи лекари, генетични консултанти. Полезно помагало е и за специализанти и студенти по медицина, биолози и биохимици в генетични лаборатории.

В последните две десетилетия нараснаха възможностите за точна и качествена пренатална диагностика в световен мащаб. Сътрудничеството между акушер-гинеколози, генетици и биолози повиши възможността за ранна, прецизна диагностика на редица генетично обусловени аномалии и болести. Пренаталната диагностика чрез изследване на ДНК даде възможност за откриване на генетично обусловени заболявания на молекулярно-генетично ниво. Техническите и резолютивни възможности на ехографските изследвания също нараснаха неимоверно много.

В това динамично време двама специалисти, Людмила Ангелова и Борислав Кирчев, създават актуално практически насочено ръководство, което се фокусира върху генетичната консултация, проследяването на репродуктивните опции при семейната двойка, за да може тя да има информиран избор по време на бременност. Книгата „Практическо ръководство по пренатална диагностика“ третира профилактичния подход на дородови изследвания и начините за диагностициране на различните видове вродени аномалии, наследствени нарушения в метаболизма, autoimmune diseases, хромозомни болести и генетични заболявания, вродени инфекции. Разглеждат се различните инвазивни подходи за получаване на биологичен материал – биопсия на трофобласта, амниоцентеза, взимане на кръв от плода. Описани са молекулярно-генетични, молекулярно-цитогенични, цитогенетични, имунологични и други лабораторни методи, както и ехографски, ехокардиографски и други апаратни техники за изследване.